Internet ist wertvolles Werkzeug für Menschen mit nicht diagnostizierten seltenen Erkrankungen

Das internet kann als ein Weg, um Diagnose und Behandlung für Menschen, die vermuten, Sie haben eine seltene Erkrankung, die nicht identifiziert wurden, die von Ihren ärzten, wie eine Studie von Forschern an der Wake Forest School of Medicine, Teil der Wake Forest Baptist Health.

„Seltene Krankheiten, vor allem geerbt, werden Häufig nicht richtig diagnostiziert, durch Hausärzte und auch Spezialisten, weil Sie so ungewöhnlich sind, und Anbieter, die know-how kann sich sehr weit von den Patienten“, sagte der Studie führen Autor, Anthony J. Bleyer, M. D., professor der Nephrologie an der medizinischen Schule. „Während online-Suche können Häufig nicht relevante oder richtige Informationen über den Gesundheitszustand, das internet nicht bieten diejenigen mit seltenen Erkrankungen ein Weg, um die seltenen Spezialisten interessiert in einem bestimmten Zustand ist und erhalten genaue Informationen darüber.“

Die Studie, veröffentlicht in der aktuellen Ausgabe der Genetik in der Medizin, der offiziellen Zeitschrift der American College of Medical Genetics and Genomics, analysiert 665 Empfehlungen aus 1996 bis 2017 zu einem Wake Forest School of Medicine research center, spezialisiert auf eine autosomal-dominante tubulointerstitial kidney disease (ADTKD), eine Gruppe von seltenen, vererbten Bedingungen, die allmählich zu verursachen, die Nieren aufhören zu arbeiten.

Unter den Empfehlungen, 40 Prozent wurden von Gesundheits-Anbieter bei akademischen medizinischen Zentren, 33 Prozent aus nicht-akademischen Praktiker und 27 Prozent waren selbst-Empfehlungen von Einzelpersonen oder Familienmitglieder, mit Bedenken, aber keine Diagnose von vererbten Nierenerkrankungen, wer kontaktiert das center direkt über seine website, ohne Anleitung oder Hilfe von einem Arzt.

Genetische Testergebnisse waren positiv (weist auf das Vorhandensein von ADTKD) in 27 Prozent der Fälle genannt von akademischen Zentren, 25 Prozent der Befragten genannt von nicht-akademischen Anbietern und 24 Prozent derjenigen, die kontaktiert der Mitte direkt.

„Die ähnlichen Prozentsätze der positiven Ergebnisse aus den drei Arten von überweisungen zeigen, dass aktiv verfolgen, selbst-Diagnose über das internet erfolgreich sein kann,“ Bleyer, sagte. „Ein Viertel der Familien gefunden zu haben ADTKD diagnostiziert wurden als Ergebnis der direkten Kontakt mit dem Zentrum durch das internet, das entspricht 42 Familien und 116 Personen, die sonst gegangen wären, nicht diagnostiziert, wenn ein Familienmitglied hatte sich nicht bei uns gemeldet.“

Eine der Studie Einschränkungen ist, dass es untersucht Daten aus nur einem Zentrum, spezialisiert auf eine einzelne seltene Krankheit.

Dennoch, Bleyer, sagte, die Studie unterstreicht die Bedeutung des internet als Ressource für Menschen mit seltenen Krankheiten.