Die ärzte haben ein Heilmittel gefunden für „bubble-boy-Krankheit,“ entsprechend der Forschung heute veröffentlicht in New England Journal von Medizin.
Die vererbten Störung des Immunsystems ist technisch als X-chromosomale schwere kombinierte Immundefizienz (SCID), und es betrifft vor allem Jungen. Bubble-boy-Krankheit ist die häufigste SCID Zustand, und die Häufigkeit der Erkrankung ist nicht bekannt. Doch die National Institutes of Health (NIH) schätzt, dass es wirkt endlich mal einer in alle 50.000 bis 100.000 Babys.
Warum also ist X-linked SCID Spitznamen „bubble-boy-Krankheit“? Wenn ein Kind positiv getestet für die Krankheit bei der Geburt, Sie können nicht unbedingt tun, Aktivitäten, die andere Kinder tun können. Ein Kind mit X-linked SCID nicht bekämpfen Infektionen den Weg, ein gesundes Kind kann, weil Ihr Immunsystem nicht richtig funktioniert. Sie haben, nach innen zu Leben, eine „Blase“ zu halten, kommen in Kontakt mit Mikroben, die würde nicht Schaden, eine gesunde person, aber töten konnte jemand, dessen Immunsystem funktioniert nicht. Zum Beispiel David, wie oben abgebildet, hatte zu Leben, in diesem Kunststoff – „Blase“, während die ärzte suchten nach einem Heilmittel für seinen Zustand.
Ein weiteres Beispiel ist Ja’Ceon Golden, geboren im Jahr 2016 und war nicht in der Lage, das Krankenhaus zu verlassen, nachdem er positiv getestet für die Bedingung. Er hatte in der isolation zu Leben, um zu minimieren das Risiko eine Infektion zu bekommen. Golden Tante und Hausmeister Dannie Hawkins Sprach mit CNN über das, was geschah, als Sie hörte, der Ihr Neffe ist Diagnose. „In diesem moment, alle möglichen Dinge gingen mir durch meinen Kopf“, sagte Sie.
Aber Golden nahmen an der Studie, führte zu der neu veröffentlichten Forschung, Therapie und die ärzte entdeckt hat, heilte ihn. Er ist jetzt in der Lage, nach draußen gehen. Hawkins Sprach mit CNN über das erhalten nehmen Sie Ihren Neffen im freien zum ersten mal in seinem Leben. „Nur um ihn zu sehen Blick auf die Autos und nur lächeln: Es war ein Segen“, sagte Sie.
Bubble boy Krankheit wird verursacht durch Mutationen in einem gen namens IL2RG auf dem X-Chromosom. „Das IL2RG-gen enthält Anweisungen für die Herstellung eines proteins ist entscheidend für die normale Funktion des Immunsystems. Dieses protein ist notwendig für das Wachstum und die Reifung von der Entwicklung des Immunsystems Zellen, die sogenannten Lymphozyten,“ die NIH erklärt.
Lymphozyten haben drei jobs: Die erste ist, schützen den Körper vor schädlichen Eindringlingen. Sie sind auch dafür zuständig, Antikörper, die die Blut-Proteine, um zu identifizieren, Giftstoffe, die müssen zerstört werden. Schließlich, Sie sind beauftragt mit der Regulierung des Immunsystems. „Mutationen in der IL2RG-gen verhindern, dass diese Zellen von sich entwickeln und normal funktionieren. Ohne funktionierende Lymphozyten, der Körper ist nicht in der Lage zur Bekämpfung von Infektionen,“ die NIH sagt.
In anderen Worten, eine Infektion, die die meisten von uns wäre in der Lage zu überleben, töten könnte ein Kleinkind mit bubble-boy-Krankheit, und dies ist der Grund, warum Kinder mit der Krankheit gehalten werden, die in isolierten Gebieten. Golden Tante sagte CNN, Sie habe in die Gewohnheit, ständig Reinigung Ihrer Hände um das Risiko zu minimieren, wodurch Ihr Neffe zu Keimen. Auch Sie erhitzt das Wasser würde er in Baden vor der Badewanne mal so, dass das Wasser, er war steril.
Die neue Kur für den bubble boy Krankheit ist ein gen-Therapie-Technik, die arbeitet, um zu rekonstruieren, das Immunsystem. Ärzte Stammzellen aus dem Knochenmark eines Kindes mit der Bedingung, fügen Sie eine normale IL2RG-gen in die Zellen, dann die Infusion dieser Zellen zurück in das Kind. Der ganze Prozess funktioniert in etwa 10 Tagen, Blei-Autor der Studie Ewelina Mamcarz, MD, St. Jude Children ‚ s Research Hospital Knochenmark-Transplantations-Abteilung, sagt die Gesundheit. Während diesen 10 Tage, die Patienten sind bei den beiden niedrigen Dosen von Chemotherapie.
Acht Säuglinge, die mit bubble boy Krankheit gegeben wurden, die Behandlung von September 2016 bis März 2018. „Alle Patienten am Leben waren und auch ambulant bei einem medianen follow-up von 16,4 Monate und hatte ein normales Wachstum mit Bezug auf Gewicht und Höhe,“ die neue Forschung sagt. Dr. Mamcarz und Ihre co-Autoren sind sehr optimistisch über den Weg, die Ergebnisse. „Dieser Ansatz führte zu breiten immune reconstitution“, sagt der Bericht.
„Wir waren in der Lage, vollständig wiederherstellen, das Immunsystem der meisten Patienten in dieser Studie. Das bedeutet, dass Sie wieder alle drei Arten von Zellen des Immunsystems,“ Dr. Mamcarz sagt.
Während der Behandlung gegeben hat Babys wie Golden verbesserte Qualität des Lebens, bleiben Fragen über die langfristigen Vorteile der Kur.
„Die Frage: Wird es eine dauerhafte Heilung? Wird es die letzten 10, 20, 50 Jahren für diese Kinder? Und nur die Zeit wird sagen,“ James Downing, MD, Präsident der St. Jude Children ‚ s Research Hospital, sagte CNN. „Dies ist das erste mal haben wir gesehen, eine totale Rekonstruktion des Immunsystems, der hat die Möglichkeit für diese Kinder, um aus der isolation. So sind wir zu bequem, ich denke, an diesem Punkt, sagen, dass dies eine Heilung. Nur die Zeit wird sagen: Wird das eine dauerhafte, lebenslange Heilung?“
Für Hawkins, der Heilung ist nichts weniger als ein bemerkenswerter Schritt aus dem Leben, Ihr Neffe hatte vor der Behandlung, ein Leben, das bedeutete, die nächste bekam er an die frische Luft war ein Krankenhaus-Fenster. „Alles, was er tun konnte, war zu sehen die Autos aus dem Fenster“, sagte Sie CNN. „Ich würde ihn in ein Krankenhaus-Fenster, so dass er konnte sehen, wie Menschen gehen und Autos fahren durch.“