Neue Studie unterstreicht Notwendigkeit für ethnische und Ahnen Vielfalt in der Genomforschung

Eine neue multicenter-Analyse geführt von den Forschern am Fred Hutchinson Cancer Research Center, die Icahn School of Medicine am Mount Sinai und in anderen Institutionen gefunden, die Einbeziehung von vielfältigen, multiethnischen Bevölkerung in großen genomischen Studien ist entscheidend für die Verringerung gesundheitlicher Ungleichheiten und präzise darstellen Genetik-Verwandte Krankheit Risiken in allen Bevölkerungsgruppen. Die Ergebnisse erscheinen in der Juni-19-Ausgabe der Zeitschrift Natur.

Genetische Assoziationsstudien suchen für Gene oder Regionen des Genoms, die dazu beitragen, eine Krankheit, aber die meisten Genom-weiten Assoziationsstudien bisher haben zentriert auf die Bevölkerung europäischer Abstammung. Da die genetische Architektur unterscheidet sich über rassistisch und ethnisch vielfältigen Bevölkerung, Zeichnung universal Schlussfolgerungen aus einer begrenzten Auswahl sein kann, irreführend und sogar gefährlich, verschärft die Gesundheitsversorgung Disparitäten.

„Vorheriger Artikel haben, wies auf die Notwendigkeit für die multiethnische Vielfalt in der Genom-weiten Studien, aber unsere Studie ist unter den ersten, die klar abgegrenzt die Tragweite des Problems durch detaillierte Analysen der Minderheit genetische Proben“, sagte Dr. Christopher Carlson, assoziiertes Mitglied der Public Health Sciences Division bei Fred Hutch und eine der Studie zwei entsprechenden Autoren.

Das Forscher-team Analysierte Daten von der SEITE (Bevölkerung-Architektur mit Genomik und Epidemiologie) Studie, die bewertet, genetische Assoziationen von 26 klinische und Verhaltensmerkmale in 49,839 nicht-europäischen Personen aus den Vereinigten Staaten. Sie enthalten Adipositas, lebensstil, Risiko-und cardiometabolic Merkmalen wie body-mass-index, Anzahl der gerauchten Zigaretten pro Tag, die Menge an Kaffee verbraucht, Blutdruck, Erkrankungen wie Typ-2-diabetes und andere.

„Bis heute Millionen von Genome wurden sequenziert, aber die ethnische Vielfalt hat gefehlt“, sagte Dr. Eimear Kenny, associate professor für Medizin und Genetik, Direktor der Mitte für Genomische Gesundheit an der Icahn School of Medicine, und eine entsprechende Autor. „Weil die Verfügbarkeit von nicht-europäischen genomische Daten beschränkt ist, die bestehenden klinischen Therapien können überproportional profitieren diejenigen, europäischer Abstammung, weitere Verbreiterung der Gesundheit Disparitäten Lücke.“

Mit einer Vielzahl von Analyse-tools, die Forscher erstellt eine Blaupause für die Analyse genetischer Assoziationen in die unterschiedlichsten Bevölkerungsgruppen und identifiziert werden 27 neue trait-Variante Verbände.

„Durch die Untersuchung bisher unterrepräsentierte Bevölkerungsgruppen, fanden wir neue Abstammung-spezifische Assoziationen, die fördert unser Verständnis der genetischen Architektur der Züge und unterstreicht die Bedeutung der Einbeziehung der verschiedenen Bevölkerungsgruppen in diesen Studien,“ sagte Dr. Ulrike Peters, associate director von Fred Hutch Public Health Sciences Division und senior-Autor des Papiers.

Das design der Studie entfielen die Tatsache, dass die Probanden in der PAGE-Studie waren nicht getrennte Bevölkerungsgruppen, sondern wurden auf einem Kontinuum der genetischen Abstammung, und die Ergebnisse zeigten, dass die Geschlecht-spezifischen Ergebnisse möglicherweise übertragbar zwischen den Gruppen, die gemeinsame Komponenten der genetischen Abstammung. Zum Beispiel, die Forscher in einigen Hispanics/Latinos eine genetische Vereinigung, die kürzlich berichtet wurde in der Afro-Amerikaner—die Verbindung einer gemeinsamen afrikanischen Vorfahren.