Die größte Studie seiner Art in der kindheit Entwicklungsstörungen entdeckt hat, dass die springenden Gene die Ursache sind genetische Veränderungen in einigen Patienten mit nicht diagnostizierten Entwicklungsstörungen Krankheiten. Die Forschung vom Wellcome Sanger-Institut und seine Mitarbeiter in der NHS Regionalen Genetik-Dienste aktiviert genetische Diagnosen für drei Kinder mit bisher nicht diagnostizierten seltenen entwicklungsbedingten Krankheiten, die eingeschrieben waren, in die Entschlüsselung Entwicklungsstörungen Projekt. Diese Diagnosen helfen den Familien Zugang zu Unterstützung und zu verstehen, die Krankheit, die Risiken für zukünftige Kinder.
Das berichtet heute in „Nature Communications“, die Studie ist ein Schritt in Richtung der Bereitstellung von Erklärungen für zusätzliche Familien mit Kindern mit nicht diagnostizierten Entwicklungsstörungen Störungen.
Jedes Jahr werden in Großbritannien, Tausende von Babys sind geboren mit Fehlern in der DNA, dass Sie sich nicht normal entwickeln. Diese genetischen Veränderungen oder Mutationen können zu Bedingungen führen, wie geistige Behinderung, Epilepsie, Autismus oder Herzfehler. Es gibt über 1.000 anerkannte genetische Ursachen, aber viele einzelne Entwicklungs-Störungen sind so selten, dass die genetischen Ursachen sind nicht bekannt.
Springende Gene, bekannt als transposons sind DNA-Stücke, die springen können, um von Ort zu Ort im Genom. Diese genomische Nomaden können manchmal land in der Mitte von Genen und verhindern, dass Sie arbeiten, aber es war zuvor nicht bekannt, wie oft transposons führen zu seltenen Entwicklungsstörungen.
Die Deciphering Developmental Disorders (DDD) – Projekt wurde 2010 ins Leben gerufen und zielt darauf ab, genetische Diagnosen für die Familien von Kindern mit schweren, nicht diagnostizierten Entwicklungsstörungen. In dieser Studie untersuchten die Forscher das Erbgut von fast 10.000 Kinder eingeschrieben in das Projekt, auf der Suche nach springenden Gene, die nicht vorhanden waren, in die Eltern.
Die Forscher fanden heraus, springende Gene, waren wahrscheinlich die Ursache der Entwicklungsstörung in der drei zuvor nicht diagnostizierten Patienten. Die transposons gesprungen war, in die verschiedene Gene bei jedem Patienten verhindern, dass Sie ordnungsgemäß funktionieren. Diese beschädigten Gene von entscheidender Bedeutung genetischer Diagnosen für die drei Patienten, so dass Ihre Familien zu verstehen, die Störung besser. Die Studie zeigte auch eine transposon in einem vierten Patienten, der diagnostiziert worden war, zuvor.
Diagnosen sind sehr wichtig für die Menschen, wie Sie, dass die Familien mit den gleichen genetischen Voraussetzungen mit, um sich zu treffen und den Zugriff auf den support. Sie erlauben es auch Familien zu verstehen, die das Risiko für weitere Kinder, die Sie haben können.
Dr. Eugene Gardner, der erste Autor vom Wellcome Sanger Institute, sagte: „Dies ist das erste mal, dass wir in der Lage gewesen, zu schätzen, der Beitrag der springenden Gene, bekannt als transposons in ein großes Sequenzierung Kohorte von seltenen Entwicklungsstörungen. Wir haben festgestellt, dass transposons wurden, die wahrscheinliche Ursache der Symptome von vier 9738 Patienten, von denen drei nicht hatte Vorherige Diagnosen. Dies sind wichtige Diagnosen für die betroffenen Familien, und diese Studie ist ein weiterer Schritt auf dem Weg zum Verständnis der Ursachen von Entwicklungsstörungen.“
Zur Durchführung dieser Studie, die Forscher benötigt, zu entwickeln und zu validieren, wird ein analytischer Weg, der kann schnell beurteilen, Patienten-genomen im großen Stil, auf der Suche nach transposon-Varianten erstellt. Diese software* frei verfügbar ist, für akademischen Gebrauch und könnte verwendet werden, um die diagnose seltener transposon-Veranstaltungen in Zukunft Patienten.