Eine mutation, die bewirkt, dass eine Art von Muskeldystrophie, die sich auf die Gliedmaßen schützt vor HIV-1-Infektion, entsprechend einer Studie veröffentlicht August 29 in der open-access-Zeitschrift PLOS Pathogens von Sara Rodríguez-Mora, Mayte Coiras und José Alcamí des Instituto de Salud Carlos III in Madrid, Spanien, und Kollegen. Wie die Autoren bemerken, ist dies der zweite berichtet genetischen defekt, der bekanntermaßen starken Widerstand gegen die HIV-1-Infektion des Menschen.
Die Transportin 3-gen (TNPO3) kodiert für ein protein, TNP03, das beschrieben wurde als ein wichtiger Faktor in der HIV-1-Infektion. Im Jahr 2001 entdeckten Forscher einen Zusammenhang zwischen einem genetischen defekt in TNPO3 und gliedergürtel-Muskeldystrophie 1F (LGMD1F)—einer seltenen Muskel-Erkrankung, die Ursachen der Schwäche in den Gliedmaßen und des Beckens. In LGMD1F Patienten, TNPO3 erzeugt ein mutiertes protein namens TNPO3_mut.
In der neuen Studie, Rodriguez-Mora Coiras und Alcamí analysiert die Wirkung von TNPO3_mut auf HIV-1-Infektion mit Blut-Zellen von Patienten mit LGMD1F. Die Ergebnisse zeigen, dass Zellen von Patienten mit dieser mutation in TNPO3 sind resistent gegen HIV-1-Infektion. Nach Ansicht der Autoren, Zellen aus LGMD1F Patienten verwendet werden können, um zu verstehen, die Mechanismen der Wirkung von TNPO3 bei der HIV-Infektion und zur Entwicklung neuer therapeutischer Strategien für die Behandlung von Krankheiten.
