Bristol-Wissenschaftler haben entdeckt, ein Roman Pathologie tritt auf, dass in verschiedenen menschlichen neurodegenerativen Erkrankungen einschließlich Huntington-Krankheit.
Der Artikel, veröffentlicht in der Gehirn-Pathologie, beschreibt, wie SAFB1 Ausdruck tritt in beiden spinocerebelläre Ataxien und Huntington-Krankheit und kann eine häufige marker von diesen Bedingungen, die einen ähnlichen genetischen hintergrund.
SAFB1 ist ein wichtiger protein-Kontrolle der Genregulation im Gehirn und ist in der Struktur ähnlich wie andere Proteine, die mit neurodegenerativen Erkrankungen des Alters. Das team von der Universität von Bristol, Translationale Gesundheitswissenschaften, wollte herausfinden, ob das protein möglicherweise im Zusammenhang mit bestimmten neurodegenerativen Bedingungen.
Die Forscher analysierten SAFB1-expression in der post-mortem-Hirngewebe von spinocerebelläre Ataxien (SCA), die Huntington-Krankheit (HD), Multiple Sklerose (MS), Morbus Parkinson Patienten und Kontrollen. Sie fanden heraus, dass SAFB wird unnormal ausgedrückt in den Nervenzellen von Gehirn-Regionen verbunden mit SCA und HD. Diese beiden Bedingungen sind in Verbindung mit einer spezifischen Pathologie, genannt polyglutamine-Erweiterung (eine Aminosäure wiederholt), das tritt nur in SCAs und HD. Die gleiche Pathologie wurde daher nicht in die Kontrolle der Parkinson-Krankheit oder multiple Sklerose.
„Diese neuen Ergebnisse zeigen einen bisher unbekannten Mechanismus die Krankheit verursachen, die, was noch wichtiger ist, schlägt SAFB1 kann ein diagnostischer marker für polyglutamine ausbau Krankheiten, wie HD, sagte der leitende Autor, James Uney, Professor für Molekulare Neurowissenschaften an der Universität von Bristol.
„Wir waren auch in der Lage, zu zeigen, wie SAFB1 bindet das SCA1-gen mit der Krankheit, die polyglutamine-Erweiterung (die Ursachen spinocerebelläre Ataxie 1). Sowie Identifizierung von möglichen diagnostischen marker, diese Erkenntnisse eröffnen die Möglichkeit der Entwicklung von neuen therapeutischen Behandlungen für diese seltene, aber verheerende neurodegenerative Erkrankungen.
„Der nächste Schritt ist, um festzustellen, ob die Hemmung SAFB1 Ausdruck schützt die Patienten.“