Genetik der menschlichen Höhe löste sich in weit verbreiteten japanischen Studie

Die größte genetische Untersuchung von menschlichen Höhe in einer asiatischen Bevölkerung hat ergeben, Dutzende von seltenen DNA-Varianten spezifisch für die Menschen der region. Die Ergebnisse vertiefen unser Verständnis der komplexen Wechselwirkungen zwischen Genen, die einen Beitrag zum normalen Wachstum. Sie heben auch einige der ähnlichkeiten und Unterschiede, die zugrunde liegende genetische Determinanten der Höhe in verschiedenen teilen der Welt.

Ihre Höhe ist weitgehend durch die DNA-Sequenz-Varianten, die du von deinen Eltern vererbt bekommen. Es gibt Tausende von Genen, die Einfluss auf das Knochenwachstum, Knorpel-Entwicklung und anderer physiologischer Prozesse. Wissenschaftler wissen dies Dank der zahlreichen großen Studien, die meist auf Menschen europäischer Abstammung. Aber da die verschiedenen Populationen in der Regel harbor viele einzigartige genetische Varianten, die das Globale Bild von der Höhe der Genetik ist bei weitem nicht vollständig.

Zu helfen, füllen Sie dieses Bild für Ost-Asien, Yoichiro Kamatani, der ehemalige Leiter des Labors für die Statistische Analyse am RIKEN Center for Integrative Medical Sciences (IMS), Masato Akiyama, der auch an der IMS, und Ihre Kolleginnen und Kollegen wandte sich an die BioBank Japan-Projekt, eine Sammlung von genetischen und klinischen Daten von fast 200.000 Personen, die im ganzen Land. Sie hatte zuvor abgebauten diese wissenschaftliche Fundgrube, um besser zu verstehen, die Genetik der body-mass-index und verschiedenen Merkmalen verbunden mit menschlicher Krankheit. In Ihrer neuesten Bemühungen, die Gruppe suchte nach verbindungen zwischen Erwachsenen Höhe und rund 28 Millionen verschiedene Standorte, die über das Genom.

Sie beschrieben insgesamt 573 Höhe-assoziierten Varianten, einschließlich 64-Auftritt bei niedrigen Frequenzen in der japanischen Bevölkerung. Diese seltenen Varianten, von denen viele zu sein scheinen spezifisch für Ost-Asiaten—wurden meist im Zusammenhang mit Genen, die in Zunehmender Höhe, in der Erwägung, dass seltene Varianten gefunden, die bei Europäern eher den gegenteiligen Effekt und Einschränkung der Höhe.

„Die genetische Architektur der menschlichen Höhe ist in der Regel ähnlich wie zwischen den japanischen und europäischen Bevölkerung“, sagt Kamatani. „Wir haben jedoch erfolgreich identifizierten selten-und low-Frequenz-Höhe-assoziierten Varianten spezifisch für die Ost-asiatischen Bevölkerung.“

Das Ergebnis deutet darauf hin, dass die japanischen und europäischen Populationen wurden unter verschiedenen evolutionsprozesse in Ihrer Fernen Vergangenheit. „Wir vermuten, dass Unterschiede in der Lebensweise, wie Grundnahrungsmittel, relevant sein könnte, um die unterschiedlichen Selektionsdruck“, sagt Kamatani, die läuft jetzt in einem Labor der Universität von Tokyo, während Sie gleichzeitig eine visiting researcher position am RIKEN.