Umfangreichste Studie zu genetischen, sudden death Herzerkrankung Beiträge erste Ergebnisse

Forscher haben gezeigt, die ersten Ergebnisse der weltweit größten umfassenden Studie der hypertrophen Kardiomyopathie, eine abnorme Verdickung des Herzens, die Häufig nicht diagnostiziert und können beweisen, tödlich. Der Zustand präsentieren kann, in jedem Alter, und es ist die häufigste Ursache für den plötzlichen Herztod bei Jungen Sportlern.

Die frühen Ergebnisse von $14,4 Mio. Studie legen nahe, dass Patienten weitgehend gruppiert in zwei Eimern: – Patienten mit einem klar definierten genetischen mutation, die dazu tendiert, mehr Narben des Herzmuskels, während die Patienten ohne eine solche mutation dazu tendiert, keine Narbe und mehr Obstruktion des Blutflusses. Diese Informationen verbessert ärzte‘ das Verständnis der Erkrankung und wird mit einer zusätzlichen Forschung, die Ihnen helfen, vorherzusagen, Patienten Risiko des plötzlichen Herztodes und Herzinsuffizienz und bestimmen die beste Behandlung Strategien.

„Es verändert die Art, wie wir denken über Patienten. Können wir Sie kategorisieren können“, sagte Dr. Christopher M. Kramer, ein Kardiologe an der UVA-Gesundheits-und co-principal investigator der Studie massive. „Je mehr wir verstehen können, und die Gruppe der Patienten in Kategorien, desto besser werden wir in der Lage sein, zu lernen, welche die besten Therapien sind.“

Kühnen Neuen Ansatz

Der Forscher entwickelt und untersucht, die eine Registrierung von mehr als 2,750 Patienten mit hypertropher Kardiomyopathie an 44 Standorten in sechs Ländern. In einem ersten-of-its-Kind-Ansatz, die Forschung team integrierte high-tech-Bildgebung, genetische Analysen und biomarker-Daten mit herkömmlichen klinischen Informationen, um die am meisten differenzierte Analyse der hypertrophen Kardiomyopathie, die jemals unternommen wurde.

Die meisten vorherigen Analysen wurden retrospektiv, das heißt, Sie untersucht bereits vorhandenen Daten. Dieser Ansatz ist begrenzt, was Informationen, die gerade zufällig zur Verfügung steht. Im Gegensatz dazu, die Schöpfer der neuen registry—offiziell bekannt als die Hypertrophe Kardiomyopathie Registry—haben sorgfältig erfasst ein breites Spektrum von nützlichen Daten aus der Studie Teilnehmer, so dass Forscher können schließlich das größere Bild sehen.

Das Projekt hat bereits generiert eine Goldmine von Informationen, und die Forschungs-team-Mitglieder erwarten, dass die Daten erfordern Jahren der Analyse. Aber das Endergebnis sollte konkrete Vorteile für die Patienten: Die Forscher glauben, dass die registry-letztlich lassen Sie identifizieren die wichtigsten Hinweise, um zu bestimmen, welche Patienten sind am stärksten gefährdet und welche Behandlungen am besten profitieren wird verschiedenen Gruppen von Patienten.

Nehmen Sie Narben im Herzen, zum Beispiel: „Wir denken, dass die Narbe, die wir identifizieren können mit der MRT des Herzens, ist ein starker Prädiktor des schlechten outcomes“ Kramer sagte. Aber er merkte an, die Narbenbildung ist nur ein Faktor, und die registry lassen ärzte betrachten die hypertrophe Kardiomyopathie die Myriade von Kompliziertheiten in eine viel komplexere und nuanciertere Weise.

„Wir schauen uns diese Daten und alles macht mehr Sinn,“ Kramer sagte. „Es ist alles passend zusammen.“