Ein team von Neurowissenschaftlern unter der Leitung von Professor Christiana Ruhrberg (UCL, UK) und Professor Anna Cariboni (Universität Mailand, Italien) gefunden haben, zwei Moleküle, die zusammenarbeiten, um zu helfen, den Geruchssinn und den Weg ebnen bis zur Pubertät, bei Mäusen. Diese Ergebnisse, berichtet in der Zeitschrift Entwicklungkann dazu beitragen, unser Verständnis von, warum Patienten mit der erblichen Bedingung Kallmann-Syndrom kann nicht riechen richtig und kann nicht starten Pubertät ohne Hormon Behandlung.
Liebhaber der 1990er-Jahre-jazz und fans von David Lynch ‚ s Twin Peaks erinnern sich vielleicht an die unverwechselbare contralto vocals von „Little“ Jimmy Scott. Jimmy ‚ s natürlich hohe Singstimme wurde verursacht durch eine seltene genetische Erkrankung, auch bekannt als Kallmann-Syndrom, betrifft etwa 1 in 30.000 Männer und 1 in über 120.000 Frauen.
Das Kallmann-Syndrom wird verursacht durch den Mangel an einem Hormon, das stimuliert das Gehirn, Signale zu erzeugen, benötigt zum erreichen der Geschlechtsreife. Als Ergebnis, Menschen mit der Bedingung nicht durch die Pubertät gehen und stattdessen behalten, dass ein Kind-wie Statur, keine sex-Laufwerk und unterentwickelten Genitalien. Derzeit ist die häufigste Behandlung ist die Hormon-Ersatz-Therapie zu umgehen, das Gehirn und kick-start der Pubertät. Im Gegensatz zu ähnlichen reproduktiven Bedingungen, Kallmann-Syndrom-Patienten haben auch keinen Sinn für Geruch—eine verräterische Zeichen dieser Störung.
Nun hat die Forschung identifiziert zwei Molekülen, genannt PLXNA1 und PLXNA3, das könnte im Zusammenhang mit der Bedingung. Wissenschaftler haben herausgefunden, dass beide Moleküle vorhanden sind, die Nerven, die sich von der Nase in das Gehirn von sich entwickelnden Mäusen. Diese Nerven übertragen Signale, die entscheidend für die Geruchs-und auch guide-Hormon-sezernierenden Nervenzellen von Ihrer Herkunft in die Nase zu Ihrem Zielort im Gehirn, wo Sie regulieren das einsetzen der Pubertät. Die Studie hat gezeigt, dass beide Arten von Nerven sind nicht richtig verdrahtet, wenn PLXNA1 und PLXNA3 fehlen in der Entwicklung von Mäusen. Folglich, die Regionen des Gehirns, die Prozess Gerüche sind schlecht gebildet und das Gehirn fehlt auch die Pubertät-die Förderung der Nervenzellen—die gleichen Symptome gezeigt, die von Kallmann-Syndrom-Patienten.
„Durch das Studium die Maus als Modellorganismus, haben wir festgestellt, ein paar der Gene, die verursachen können, eine vererbte Erkrankung mit Symptomen, die ähnlich wie die menschliche Kallmann-Syndrom. Dies ist eine wichtige Feststellung, weil die Nerven, vermitteln unser Geruchssinn und die Führung der Pubertät-induzierende Nervenzellen entstehen in einer sehr ähnlichen Art und Weise während der Entwicklung von Mäusen und Menschen, während Sie noch im Mutterleib“, erklärt Professor Christiana Ruhrberg, wer führte das team UK.