Nach einer Erklärung im Namen des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) veröffentlicht. Dez. 13 in der Organisation, Amtsblatt, Genetik in der Medizin, es gibt keine ausreichenden Beweise zu empfehlen universal-Gentest für BRCA1/2 allein oder in Kombination mit multi-gen-panels für alle Brustkrebs-Patientinnen.
Die Anleitung aus dem ACMG unterscheidet sich von einem Konsensus-Leitlinie veröffentlicht im Februar von der amerikanischen Gesellschaft der Brust-Chirurgen, die empfohlene genetische Tests für alle neu diagnostizierten Patienten mit Brustkrebs. Die ACMG empfiehlt Auswertungen vor Gentests.
„Was wir sagen ist, dass alle Frauen mit Brustkrebs ausgewertet werden sollen für die Notwendigkeit genetischer Tests basierend auf den vorhandenen klinischen Kriterien“, sagte einer der leitenden Autoren, Tuya Pal, MD, associate director von Krebs Gesundheit Disparitäten an der Vanderbilt-Ingram Cancer Center.
Die Gruppe schrieb, die Erklärung im Namen des ACMG der Beruflichen Praxis und der Richtlinien-Ausschuss.
„Wir erwarten, dass die Beweise zur Unterstützung der Prüfung kann sich in verschiedenen Preisen für verschiedene Gene, und wir erwarten, dass die therapeutischen Indikationen eine wichtige Rolle spielen wird bei der Einbeziehung der Gene für die multi-gen panels,“ Freund und co-Autoren angegeben, ist in dem Papier. „Folglich, als Richtlinien für die Prüfung entwickelt, ist es entscheidend, um sicherzustellen, dass Sie werden unterstützt durch Beweise und Ressourcen für Strategien, beinhalten screening, medizinische und/oder chirurgische Versorgung, wie angegeben. Ideal, professionelle Gesellschaften sollten zusammenarbeiten, um Daten Wiegen, zu formulieren und zu harmonisieren, Evidenz-basierten Empfehlungen und versuchen, die Hindernisse zu kümmern.“
Die ACMC Dokument betont die Bedeutung der genetischen Testung und sagte, dass alle Brustkrebs-Patientinnen sollten ausgewertet werden, um festzustellen, ob Keimbahn-Gentests für erblichen Brustkrebs gerechtfertigt ist. Sie stellten fest, dass nur ein kleiner Anteil der Risiko-Bevölkerung, die für erblichen Brustkrebs getestet wurde, mit einer Schätzung, die angibt, dass weniger als 10% der Erwachsenen mit BRCA1/2-pathogene oder wahrscheinlichen pathogenen Varianten in den USA identifiziert worden. Testen Preise sind unverhältnismäßig geringer unter den rassischen und der ethnischen Minderheit Bevölkerungen.
„Gentests heute hat das Potenzial, zu führen Krebsbehandlung, ist es unumgänglich geworden, um sicherzustellen, dass alle Bevölkerungsgruppen profitieren von diesen gewaltigen Fortschritte und die bestehenden Disparitäten in der Prüfung nicht erweitern,“ Pal sagte. „Um dies zu gewährleisten, müssen wir uns absichtlich in die Entwicklung und Verbreitung der Bemühungen, so dass bessere Ergebnisse basierend auf genetischen Tests sind erfahren in Populationen.“
Die ACMG-Dokument bereitgestellt, die folgende Anleitung für Kliniker zu prüfen:
- Gentests für Brustkrebs-Patientinnen wird angegeben, basierend auf Eigenschaften der Patienten, einschließlich Alter an der Diagnose, Familie Krebs-Geschichte und expression von östrogen-Progesteron-Rezeptoren und HER2-expression.
- In Gesprächen mit Patienten, Kliniker sollten sich bewusst sein, der aktuellen Unzureichende Evidenz für genetische Tests für alle Patienten mit Brustkrebs.
- Nach der Identifizierung der pathogenen oder wahrscheinlich pathogene mutation in mäßig penetrant Brustkrebs-Gene, Kliniker sollten erkennen, dass die Orientierung auf Konsens basierende Empfehlungen und die verstärkte Abschirmung, die bis heute nicht in Verbindung mit einem verstärkten überleben oder früheren Stadium der Diagnose.
- Wenn genetische Untersuchungen durchgeführt werden, die auf einer klinischen basis, die die Tests sollten vollständige gen-Sequenzierung durchgeführt werden, die in einem Labor zertifiziert oder akkreditiert entweder durch das College of American Pathologists oder Clinical Laboratory Improvement Amendments.
- Patienten sollten darüber aufgeklärt werden, über die Auswirkungen von genetischen Tests durch geschulte Genetik-Experten-oder Gesundheits-Anbieter mit besonderer expertise in der Krebs-Genetik-Prinzipien.
- Patienten, die eine pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante in einem etablierten Brustkrebs-assoziierte gene sollten aufgeklärt werden über die Bedeutung der Kaskaden-Tests der Familienmitglieder.