Wissenschaftler haben entdeckt, eine neue gen varitation, dass die Ursachen der motor neurone disease (MND) in einem neuartigen biologischen Weg, der bis jetzt noch nicht verbunden mit neurodegeneration.
Die Ergebnisse für die bahnbrechende Studie, durchgeführt durch das team von Forschern aus Sheffield Institut für Translational Neuroscience (SITraN) und der NIHR Sheffield Biomedizinische Forschungszentrum (BRC), der möglicherweise helfen könnte, zu identifizieren völlig neue Möglichkeiten der Behandlung MND das betrifft aktuell über 5.000 Menschen in Großbritannien.
MND, auch bekannt als Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine verheerende neurogenerative Erkrankung, wirkt sich auf die Nerven—motor-Neuronen—bilden die Verbindung zwischen dem Gehirn und den Muskeln.
Die Nachrichten von diesen Nerven allmählich aufhören, erreichen die Muskeln, wodurch Sie zu Schwächen, zu erstarren und schließlich Abfall. Die fortschreitende Erkrankung, wirkt sich auf eine Person, die Fähigkeit zu gehen, sprechen, Essen und atmen.
Etwa 10 Prozent der MND Fällen vererbt werden, aber die restlichen 90 Prozent sind, die durch komplexe genetische und Umwelt-Wechselwirkungen, die sind nicht gut verstanden—dies ist bekannt als sporadische MND. Derzeit gibt es keine heilende Therapie.
Dr. Johnathan Cooper-Klopfen, NIHR Clinical Lecturer an der Universität Sheffield Institut forTranslational Neuroscience (SITraN) erläuterte die Auswirkungen der bahnbrechenden Forschung, welche hilft Wissenschaftlern zu verstehen, die grundlegenden genetischen Grundlage der MND.
„Dieses neue gen passt nicht in eine biologische Funktion, dass wir bereits wissen, ist im Zusammenhang mit MND,“ sagte Dr. Cooper-Klopfen.
„Das bedeutet, dass Findenes dieses hat das Potenzial zu identifizieren, die völlig neue Möglichkeiten der Behandlung MND.
„Die Mutationen in Patienten gezeigt wurden, die toxisch auf Neuronen und, wenn ausgedrückt in Zebrafisch, die Sie produzierten, Muskelschwäche Einklang mit MND. Diese Arbeit stark darauf hin, dass die Mutationen sind die Ursache der MND in der Patienten, bei denen Sie identifiziert wurden.“
Während der Studie, heute veröffentlicht (26. Februar 2019) in der Zeitschrift Cell Berichtendie Forscher genetisch sequenziert Gewebe aus zwei verwandten Patienten mit unbekannter familiäre form der MND und gefunden, dass eine mutation in der Substrat-bindende region eines glycosyltransferase Enzym namens GLT8D1. Sie ging an der Bildschirm eine größere Stichprobe von 103 Patienten, von denen fünf hatten diese mutation. Die Studie ergab eine neue genetische Subtyp des MND.
Professor Dame Pamela Shaw, Direktor von SITraN und der NIHR Sheffield BRC, sagte: „das Genetische screening der MND-Patienten wird immer wichtiger, weil wir subclassify die Krankheit und suchen nach neuen therapeutischen Strategien.
„MND ist eine verheerende Krankheit, und was wir brauchen, ist mächtiger sind Therapien, die den Schutz der motorischen Neuronen, die aus der Verletzung und deutlich verlangsamt das Fortschreiten der MND. Fundaamental Wissenschaft bahnbrechende Erkenntnisse wie die Entdeckung des neuen Gens, die bewirkt, MND, sind von entscheidender Bedeutung, uns zu helfen zu verstehen, die Mechanismen der Krankheit; – ebnet den Weg zu finden, mögliche neue Therapien.“
„SITraN ist eines der weltweit führenden Zentren für die Forschung in MND. Von basic neuroscience research durchgezogen, um neuartige Therapien und zu klinischen Studien ist es unser Ziel, verbessern die Gesundheit und das Wohlbefinden von Patienten mit MND und verwandten neurodegenerativen Erkrankungen und Ihren Familien auf der ganzen Welt.“
Tobias Moll, arbeitete an der Studie unter der Leitung von Dr. Cooper-Klopfen und Professor Shaw ist der Abschluss eines Ph. D. mit der NIHR Sheffield BRC-Junior-Akademie. Die NIHR Sheffield BRC-training 15 “ early career researcher unterstützt durch Klinische Fellowships und Ph. D.-Stipendien für arbeiten auf translationale Neurowissenschaften Projekte über chronische neurologische Bedingungen.
Tobias sagte: „Es ist großartig, ein Teil einer Hochschule während meines Ph. D. Über meine klinischen und wissenschaftlichen Kollegen, die ich zu sehen bekommen, den größeren Kontext meiner Forschung. Es ist wunderbar, dass ich hatte die Gelegenheit zu treffen mit Patienten, deren medizinischer Zustand, an dem ich arbeite, durch die BRC-und SITraN Patienten und Einbeziehung der öffentlichkeit-Gruppen.