Eine topaktuelle Studie aus dem Murdoch Children ‚ s Research Institute (MCRI) gegeben hat, hoffen die Familien der Kinder, die geboren mit einem tödlichen Herz-Muskel-Erkrankung, die durch eine fehlerhafte Zelle Maschinen.
Die Forschung, veröffentlicht in der Med, eine neue Fachzeitschrift aus der Cell Press, gefunden hat Störungen in der ATAD3 gen-cluster verursacht tödlichen Herzversagen kurz nach der Geburt. Aber da das gen-cluster Störungen entstanden spontan, die Eltern haben ein geringes Risiko, dass weitere Kinder mit der gleichen Krankheit.
Fehler in einem der rund 350 Gene, die verursachen können die Mitochondrien, die Kraftwerke in unseren Zellen, zu scheitern. Dies führt zu dem, was zusammenfassend als mitochondriale Erkrankungen, drastische Auswirkungen auf mindestens ein in 5000 Menschen.
Oft fatal, mitochondriale Erkrankungen können sich auf einzelne Organe oder den ganzen Körper-Systeme resultiert in einem Spektrum von Symptomen und Syndromen. Da diese Krankheiten sind verursacht durch genetische Fehler, es gibt keine Heilung. Bestehende Behandlungen nicht zu verzögern das Fortschreiten der Krankheit und die meisten Kinder mit mitochondrialen Erkrankungen sterben, bevor das Erwachsenenalter.
Durch die sorgfältige überprüfung der genomischen Daten von 17 Babys, die von Ihren Familien in Australien, Japan, Neuseeland und den Niederlanden, die neue Forschung, geführt von Professor David Thorburn und die anderen senior MCRI Genetik-Forscher, hat bestätigt, ATAD3 als die häufigste Ursache von tödlichen mitochondriale Krankheit bald nach der Geburt.
Professor Thorburn, sagte, „Die ATAD3 gen-cluster liegt in einer genetischen region, wo sich wiederholenden DNA-Buchstaben erschweren auch die neuesten genomischen Diagnose-Methoden. Dies erklärt, warum die standard genetischen screens verpasst haben ATAD3 Mutationen in der Vergangenheit.“
„Mit einer Kombination von fortgeschrittenen gen-und protein-Technologien, hat unser team gezeigt, dass ATAD3-Gene können versehentlich kopiert und eingefügt, neben sich. Diese Vervielfältigungen erstellen, die ein fehlerhaftes protein, das sprengt ATAD3 Funktion, leider ist daraus in schwerwiegender Herzinsuffizienz um die Zeit der Geburt.“
„Was ist spannend für die beteiligten Familien in dieser Studie, die wir Ihnen gegeben haben, das Vertrauen, die Planung für ein weiteres baby, zu wissen, dass ja, Sie können erlebt haben, einige schrecklich Glück, aber es hat eine extrem geringe chance das noch einmal passiert“, sagte Professor Thorburn.
Das team von MCRI und das viktorianische Klinische Genetik Services (VCGS; die Validierung diagnostischer test) Pläne zur re-analyse der zuvor gesammelten genetischen Daten von Familien, deren Kinder gestorben sind, mit ähnlichen unerklärlichen Symptomen. Eine der „kalten Fälle“ beschrieben, in der aktuellen Studie war, zu einer Familie, deren Kind starb vor über 20 Jahren.
MCRI Professor John Christodoulou, der co-die Studie leitete, sagte: „Entscheidend ist, dass die Studie bietet einen Einblick in die noch unbekannte Rolle von ATAD3 in der tödlichen Krankheit, und unterstreicht die Bedeutung der kontinuierlichen Verbesserung in unseren screening-Fähigkeiten.“