Nieren-Stein-Krankheit hat eine hohe Prävalenz weltweit, bis hin zu 13% in Nordamerika, 9% in Europa und 5% in Asien. Sie sind schmerzhaft für die Patienten, führen oft zu einer Operation, und vermitteln einen erheblichen wirtschaftlichen Auswirkungen. Viele haben berichtet, nephrolithiasis (NL) im Zusammenhang mit metabolischen Syndrom, aber der Mechanismus, mit dem Sie verbunden sind, wird nicht verstanden. Diese schlecht charakterisiert Verein bietet die Möglichkeit zur Identifizierung neuer Ziele führen können, die medizinische Vorbeugung von Nierenstein Rezidiven.
In dieser Studie, Dr. Kazumi Taguchi (Assistant Professor an der Nagoya City University), Dr. Takahiro Yasui (Professor, Nagoya City University), Dr. Thomas Chi (Associate Professor, University of California San Francisco) und Ihre Mitarbeiter untersuchten gene expression profiling bei nephrolithiasis-Patienten durch die beiden RNA-sequencing-Ansätze: Vergleich zwischen der renalen Papille Gewebe mit und ohne die Anwesenheit von verkalkten Randall-plaques, und der Vergleich zwischen den Papillen, die medulla und cortex-Regionen innerhalb einer einzigen wiederkehrenden Stein bildet Niere. Die Ergebnisse wurden überlagert zwischen differentiell exprimierten Gene gefunden, die in der Patienten-Kohorte und in der stark lithogenic Niere zu identifizieren, gemeinsame Gene.
Eine überlagerung dieser beiden RNA-Sequenzierung Datensätze gezeigt, es gibt eine Beeinträchtigung der lipid-Stoffwechsel in der renalen Papille Gewebe mit RP verbunden mit downregulation of fatty acid-binding protein (FABP) 4. Immunhistochemie der menschlichen Niere Proben und microarray-Analyse des nierengewebes von einer nephrolithiasis Maus-Modell bestätigt, dass FABP4 downregulation ist assoziiert mit Nieren-Stein-formation. Darüber hinaus entdeckten Sie, dass FABP4-Mangel führte zu der Entwicklung der beiden Nieren und Harnwege Kristalle von FABP4 knockout-Maus-Modell.