Wissenschaftler am HudsonAlpha-Institut für Biotechnologie an der University of California, San Francisco (UCSF) und der University of Alabama in Birmingham (UAB), identifiziert haben einen neuen Risikofaktor für mehrere neurodegenerative Erkrankungen.
„Findet die Beweise für ein Risiko-Faktor, die einen Beitrag zu mehreren neurodegenerativen Erkrankungen ist aufregend“, sagte Richard M. Myers, Ph. D., HudsonAlpha-Präsidenten und wissenschaftlichen Direktor. „Wir wissen bereits, dass diese Krankheiten einige Krankheiten. Diese Arbeit zeigt, dass die zugrunde liegenden Ursachen dieser Krankheiten können auch geteilt werden.“
In der Studie, die veröffentlicht wurde 23. April im American Journal of Human Genetics, Forscher sequenziert und analysiert ganze Genome von mehr als 1.100 Menschen. Sie gefunden, die seltene Variante des Gens TET2 fast verdoppelt das Risiko der Entwicklung von Krankheiten wie Alzheimer-Krankheit (AD), Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) und der frontotemporalen Demenz (FTD).
„Das Projekt wäre nicht möglich gewesen ohne die Intensive Zusammenarbeit zwischen den Institutionen,“ sagte ersten Autor Nicholas Cochran, Ph. D., senior scientist in der Myers-Labor. „Sie sind am Ende in der Lage, Dinge zu finden, die Sie nicht finden können, allein zu arbeiten.“
Jennifer Yokoyama, Ph. D., ein Assistent professor für Neurologie an der UCSF, arbeitete mit Cochran auf technische details und war auch der Punkt person für die Probenahme. Die Mehrzahl der Proben für das Projekt verwendet wurden, gesammelt über die Jahrzehnte an die UCSF Speicher und Aging-Center ist und dann sequenziert und analysiert am HudsonAlpha.
Sobald die research-team hatte die Reihenfolge der Ergebnisse analysierten Sie das Erbgut von 493 Menschen, die entweder mit AD -, ALS-oder FTD und 671 gesunden Menschen. Viele der Patienten mit early-onset-Versionen von neurodegenerativen Erkrankungen, was darauf schließen lässt, dass es wahrscheinlicher ist, dass es eine genetische Komponente der Erkrankung. Während der Genom-Analyse, die Forscher untersuchten sowohl in kodierenden und nicht-kodierenden Regionen des Genoms für DNA-Sequenz-Varianten, eine Strategie, die Ihnen erlaubt, mehr zu sein zuversichtlich, dass alle möglichen Gene, die Sie zog, waren der real deal.
„Wir wollten Sie nicht mit irgendwelche Vermutungen darüber, was wir vielleicht [bekommen], so wir sind begeistert, dass wir fanden eine neue genetische Assoziation hier,“ Cochran sagte. TET2 ist besonders spannend, weil es kodiert für ein protein, das katalysiert die DNA-Demethylierung. Frühere Arbeit hat gezeigt, dass Veränderungen in der DNA-Methylierung geschehen, während der Alterung, so dass die Autoren vermuten, dass Mutationen in dem gen führen könnte eine fehlerhafte TET2 proteins stört, wie das Gehirn altert und trägt zur Entwicklung von neurodegenerativen Erkrankungen.
„Manchmal bekommen wir einen Treffer, und es ist schwer zu verstehen, was es tun könnte, aber TET2 bereits etablierten Rollen in das Gehirn. So ist dieser Befund wirklich Sinn macht,“ Cochran erklärte.