Eine UCLA-geführte Forschungsteam hat festgestellt, Dutzende von Genen, darunter 16 neue Gene, die das Risiko von Autismus-Spektrum-Störung. Die Ergebnisse, veröffentlicht in der Zeitschrift Zelle, wurden auf der Grundlage einer Studie von Familien mit mindestens zwei Kindern mit Autismus.
Forscher von der UCLA, Stanford University und drei andere Institutionen verwendet eine Technik namens whole genome sequencing zur Zuordnung der DNA-2300 Menschen aus fast 500 Familien. Sie fanden 69 Gene, die das Risiko für Autismus-Spektrum-Störung oder ASD; 16 dieser Gene waren bisher nicht verdächtigt zu werden, verbunden mit einem Risiko für Autismus.
Die Forscher auch festgestellt, mehrere hundert Gene, die Sie vermuten, können das Risiko erhöhen, Autismus, basierend auf Ihre Nähe zu Gene wurden bisher identifiziert, die zu tragen ein erhöhtes Risiko. Die Studie weiter ergab mehrere neue biologische Signalwege, die bisher nicht identifiziert wurden, die in den Studien von Autismus.
Die Ergebnisse unterstreichen die Bedeutung von lernen, wie genetische Varianten oder Mutationen—die Unterschiede, die machen jeder person, das Genom einzigartig sind vergangen, von den Eltern an die betroffenen Kinder mit Autismus, sagte der Studie co-lead-Autor Elizabeth Ruzzo, ein UCLA Postdoc-Stipendiat. Ehemalige UCLA Postdoc-Stipendiat Laura Pérez-Cano ist die Studie die anderen co-lead Autor.
„Wenn wir bei den Eltern von autistischen Kindern und vergleichen Sie diese Personen ohne Autismus, finden wir, dass diese Eltern tragen deutlich mehr, selten und sehr schädlich gen-Varianten,“ sagte Ruzzo. „Interessant ist, dass diese Varianten werden Häufig weitergegeben von den Eltern, um alle betroffenen Kinder aber keines der Kinder unberührt, die uns sagt, dass Sie deutlich erhöht das Risiko von Autismus.“
Der Kinder in der Studie, 960 Autismus-Spektrum-Störungen und 217 Kinder nicht. Das konnten Forscher die Analyse der genetischen Unterschiede zwischen Kindern mit und ohne Autismus in verschiedenen Familien.
„Bei der Untersuchung von Familien mit mehreren betroffenen Kindern mit Autismus-erhöht unsere Fähigkeit zur Erkennung von vererbten Mutationen in Autismus-Spektrum-Störungen,“ sagte Dr. Daniel Geschwind, ein senior-Autor der Studie und der Gordon und Virginia MacDonald Distinguished Professor der Humangenetik, Neurologie und Psychiatrie an der David Geffen School of Medicine an der UCLA.
„Wir zeigen den erheblichen Unterschied zwischen den verschiedenen Arten von Mutationen, die auftreten, in verschiedenen Arten von Familien, wie diejenigen, die mit mehr als einem betroffenen Kind gegenüber derjenigen, die nur ein Kind mit ASD,“ sagte Geschwind, wer ist auch Direktor der UCLA-Mitte für Autismus-Forschung und Behandlung und Direktor des Instituts für Präzisions-Gesundheit an der UCLA.
Die Forschung fand auch, dass die 16 Gene neu bestimmt werden assoziiert mit einem erhöhten Risiko für Autismus bilden ein Netzwerk mit bereits identifizierten Genen, die assoziiert sind mit einem Risiko für Autismus-Spektrum-Störung. Die Art, wie Sie miteinander interagieren, weitere erhöht das Risiko, sagte Dennis Wand, die in der Studie co-senior-Autor, ein Stanford University School of Medicine associate professor für Pädiatrie und biomedizinische Daten Wissenschaft.
„Sie assoziieren mit jedem anderen mehr fest, als wir erwarten würden, durch Zufall,“ sagte er. „Diese Gene sind miteinander zu reden, und diese Wechselwirkungen scheinen eine wichtige Verbindung zu Autismus-Spektrum-Störung.“
Die fast 600 Genen, die Forscher vermuten, dass Sie tragen ein erhöhtes Risiko für Autismus identifiziert durch „guilt by association“, das heißt durch Ihre Interaktionen mit anderen Genen, die bereits gezeigt hatte, zu tragen ein erhöhtes Autismus-Risiko, sagte Ruzzo. Obwohl nicht alle dieser Gene gefunden werden, erhöhen das Risiko für Autismus, die Analyse ergab, dass zukünftige Studien bieten Unterstützung für viele dieser Gene.
Die Familien in der Studie sind Teil des der Autismus-Genetische Ressourcen-Austausch, oder AGRE, der entwickelt wurde, vor fast zwei Jahrzehnten von Forschern und die National Institutes of Health in Zusammenarbeit mit Cure Autism Now, das ist jetzt ein Programm von Autismus Spricht.